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ABL基因位于9号染色体上，若发生图8中甲图所示的现象会导致白血病。ABL基因如果发生基因突变又会导致甲种基因遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脉动能障碍或骨髓发育异常。图8中乙图为该遗传病的基因图。

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问题：

（1）据甲图判断，导致白血病的变异类型是_______。（3分）

A．易位

B．交叉互换

C．缺失

D．突变

（2）乙图中甲种遗传病的致病基因呈_______（填“显性”或“隐性”），5号和6号如果再生一个孩子，为了降低生出患者的概率，应做_______。（6分）

A．遗传咨询

B．染色体分析

C．B超

D．基因检测

（3）为了筛选致病基因，对乙图中个体进行基因测序，一定会出现两种碱基序列的是_______，原因是_______。（6分）

正确答案及解析

正确答案

解析

（1）A

（2）显性；D

（3）5号和6号；基因D和d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，同时含有基因D和d

（1）由甲图可以看出，该变异位于非同源染色体之间，属于易位。

（2）5号和6号均患病，而7号不患病，“有中生无为显性”，因此甲病为显性遗传病。又因为5号患病而7号不患病，所以甲病为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病无法通过遗传咨询和染色体分析来避免，所生男孩和女孩得病概率都是一样的，只能通过对怀孕后的胎儿进行基因检测来判断。B超只能检测胎儿的头围等发育指标、是否畸形等问题，不能检测是否患遗传病。

（3）甲种遗传病为常染色体显性遗传病，故表现正常者的基因型为dd，患病者的基因型为DD或Dd。由乙图可知，4号患病，基因型为DD或Dd；5号、6号均患病，7号不患病，则5号和6号的基因型均为Dd。8号患病，基因型为DD或Dd。基因D和d有不同的碱基序列，而5号和6号的基因型均是Dd，所以基因测序后一定会出现两种碱基序列的是5号和6号。