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苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外

  • A.生后1岁左右,智力低下
  • B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
  • C.头发黄褐色,尿呈\"霉臭\"气味
  • D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
  • E.特殊面容,四肢粗短

正确答案及解析

正确答案
E
解析

苯丙酮尿症出生时正常,通常在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显。智能发育落后最为突出,智商常低于正常,可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生后数月因黑色素合成不足,头发有黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹较常见。由于尿和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味。

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