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患者,男,1岁。智力低下,身高较同龄小,表情呆滞,眼距宽,通贯掌。可能的诊断是(  )。

  • A.糖原累积综合征
  • B.苯丙酮尿症
  • C.肝豆综合征
  • D.黏多糖病
  • E.21-三体综合征

正确答案及解析

正确答案
E
解析

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,舌胖,通贯掌,身材矮小,智力低下。

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