男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是（ ）。
- A.21-三体综合征
- B.先天性甲状腺功能减低症
- C.维生素D缺乏性手足搐搦症
- D.苯丙酮尿症
- E.癫痫
正确答案及解析
正确答案
D
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现为：智能低下，惊厥发作，色素减少及鼠尿臭味尿。
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