男孩，5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音。确诊要做的检查是（ ）。
- A.染色体核型分析
- B.尿有机酸测定
- C.头颅CT
- D.超声心动图
- E.血清T3、T4、TSH检测
正确答案及解析
正确答案
A
解析
A项，患儿眼距宽，骨龄落后于年龄，通贯手，智力发育落后，首先考虑为21-三体综合征，为确诊首选染色体核型分析。C项，垂体疾病可选择用头颅CT进行检查。D项，超声心动图可检查心脏瓣膜病。E项，血清T3、T4、TSH可检测患儿的甲状腺功能。
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