生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查
- A.染色体核型检查
- B.尿氨基酸测定
- C.血糖测定
- D.血钙、锌检查
- E.血清T<img src='http://tp.mxqe.com/data/489/18702691_0.gif' alt='儿科主治332,模拟考试,儿科主治医师《专业知识》模拟试卷1' title='儿科主治332,模拟考试,儿科主治医师《专业知识》模拟试卷1'>、T<img src='http://tp.mxqe.com/data/489/18702691_0_1.gif' alt='儿科主治332,模拟考试,儿科主治医师《专业知识》模拟试卷1' title='儿科主治332,模拟考试,儿科主治医师《专业知识》模拟试卷1'>测定
正确答案及解析
正确答案
B
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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