患儿男，15个月。自7个月起多次患肺炎，中耳炎和脓疱病，到医院就诊以查找病因。查体发现该患儿扁桃体阙如，血常规正常。
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- E.X连锁无丙种球蛋白血症
正确答案及解析
正确答案
解析
1.X连锁无丙种球蛋白血症是一种最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。1952年由Bruton首次报道，故又称Bruton病。该病的发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。本题正确答案是E。2.X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton型)患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染，血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟的B细胞和浆细胞数量几乎为零。本题正确答案是B。
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