（2021年下半年真题）罕见病是一类患病率极低的疾病，但由于种类很多，而且我国人口基数庞大，因此罕见病患者并不罕见。下列选项中，俗称为“瓷娃娃”的罕见病是
- A.脆骨病
- B.白化病
- C.血友病
- D.戈谢病
正确答案及解析
正确答案
A
解析
瓷娃娃病西医学名成骨不全症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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