女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
[问题1][单选题]
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
- A.糖原累积病
- B.白化病
- C.21-三体综合征
- D.甲状腺功能低下
- E.苯丙酮尿症
正确答案及解析
正确答案
E
解析
患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。
你可能感兴趣的试题
参与一碳单位代谢的维生素是
-
- A.维生素B<img src='http://tp.mxqe.com/data/848/13896772_0.gif' alt='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学' title='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学'>
- B.维生素B<img src='http://tp.mxqe.com/data/848/13896772_0_1.gif' alt='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学' title='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学'>
- C.维生素PP
- D.叶酸
- E.泛酸
- 查看答案
转氨酶的辅酶是
-
- A.磷酸吡哆醛
- B.焦磷酸硫胺素
- C.生物素
- D.四氢叶酸
- E.泛酸
- 查看答案
紫外线对DNA的损伤主要是引起
-
- A.碱基缺失
- B.碱基插入
- C.碱基置换
- D.嘧啶二聚体形成
- E.磷酸二酯键断裂
- 查看答案
参与氧化脱氨的维生素是
-
- A.维生素B<img src='http://tp.mxqe.com/data/848/13896773_0.gif' alt='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学' title='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学'>
- B.维生素B<img src='http://tp.mxqe.com/data/848/13896773_0_1.gif' alt='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学' title='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学'>
- C.维生素PP
- D.叶酸
- E.泛酸
- 查看答案
参与转氨基的维生素是
-
- A.维生素B<img src='http://tp.mxqe.com/data/848/13896774_0.gif' alt='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学' title='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学'>
- B.维生素B<img src='http://tp.mxqe.com/data/848/13896774_0_1.gif' alt='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学' title='军队文职医学类基础综合,真题专项训练,生物化学与分子生物学'>
- C.维生素PP
- D.叶酸
- E.泛酸
- 查看答案