患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
- A.1％
- B.4％
- C.20％
- D.10％
- E.100％
正确答案及解析
正确答案
B
解析
21-三体综合征遗传咨询内容如下：
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4％；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％患本病。故答案选择B。
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