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10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

  • A.呆小病
  • B.先天愚型
  • C.苯丙酮尿症
  • D.佝偻病活动期
  • E.先天性脑发育不全

正确答案及解析

正确答案
B
解析

21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。

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