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患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  • A.脑电图
  • B.头颅CT
  • C.染色体核型分析
  • D.尿三氯化铁试验
  • E.血液T3、T4测定

正确答案及解析

正确答案
D
解析

考虑患儿为苯丙酮尿症,较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

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