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下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关:

  • A.痛风
  • B.黄疸
  • C.蚕豆病
  • D.着色性干皮病
  • E.卟啉病

正确答案及解析

正确答案
D
解析

着色性干皮病,是一种隐性遗传性疾病,有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。通常幼年发病,常有同胞发病史;患儿生后皮肤和眼对日光敏感,畏光,在面部等暴露部位出现红斑,褐色斑点及斑片,伴毛细管扩张,间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌,鳞癌及恶性黑素瘤。病情随年龄逐渐加重,多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。

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