患儿女,5岁。反复皮肤发黄6个月,伴轻度头晕、乏力,无畏寒、发热、腹痛等症状。其家族有类似发病史。查体:T36.8℃,P80次/分,BP100/60mmHg。皮肤巩膜黄染。全腹软,无压痛。肝肋下未扪及,脾脏左肋下4cm,边缘钝、质软、无触痛。实验室检查:血常规:RBC2.8×10/L,HGB84g/L,外周血涂片发现有27%椭圆形红细胞,红细胞膜蛋白分析发现膜骨架蛋白缺陷;肝功能:总蛋白68.1g/L,白蛋白35.6g/L,总胆红素89μmol/L,间接胆红素72μmol/L,谷丙转氨酶35U/L。腹部B超检查:肝内外胆管不扩张,脾脏体积增大。
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正确答案及解析
正确答案
C
解析
小儿患者,反复黄疸、贫血,有家族史,椭圆形红细胞27%,红细胞膜蛋白分析发现膜骨架蛋白缺陷,遗传性椭圆形红细胞增多症诊断成立。
脾切除是遗传性椭圆形红细胞增多症的唯一有效的方法,对消除贫血及黄疸有一定疗效。
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