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脑电图示高峰失律,头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断

正确答案及解析

正确答案
解析

神经皮肤综合征常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。

结节性硬化,又称Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。考虑婴儿痉挛。

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