G-6-PD缺乏病表现为
- A.遗传性红细胞膜结构异常
- B.遗传性红细胞内酶缺陷
- C.获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷
- D.遗传性珠蛋白肽链量异常
- E.遗传性珠蛋白肽分子结构异常
正确答案及解析
正确答案
B
解析
1.G-6-PD缺乏病是红细胞内磷酸戊糖旁路上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏引起的一种最多见的遗传性红细胞内酶缺陷。
2.PNH是红细胞膜的获得性缺陷，即由于造血干细胞水平的基因突变，导致细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚连膜蛋白缺陷，不能有效抑制补体激活和膜反应性溶解而致溶血。